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Lipodistrofia congénita generalizada en un paciente con anomalía de Dandy Walker / Congenital generalized lipodystrophy in pacient with Dandy Walker anomaly
Luna, Cecilia Inés; Fernández Cordero, Marisa; Escruela, Romina; Sierra, Valeria; Córdoba, Antonela; Goñi, Ignacio María; Berridi, Ricardo.
Afiliação
  • Luna, Cecilia Inés; Hospital Zonal Especializado Dr. Noel H. Sbarra. Servicio de Clínica Pediátrica.
  • Fernández Cordero, Marisa; Hospital Zonal Especializado Dr. Noel H. Sbarra. Servicio de Clínica Pediátrica.
  • Escruela, Romina; Hospital Zonal Especializado Dr. Noel H. Sbarra. Servicio de Clínica Pediátrica.
  • Sierra, Valeria; Hospital Zonal Especializado Dr. Noel H. Sbarra. Servicio de Clínica Pediátrica.
  • Córdoba, Antonela; Hospital Zonal Especializado Dr. Noel H. Sbarra. Servicio de Clínica Pediátrica.
  • Goñi, Ignacio María; Hospital Zonal Especializado Dr. Noel H. Sbarra. Servicio de Clínica Pediátrica.
  • Berridi, Ricardo; Hospital Zonal Especializado Dr. Noel H. Sbarra. Servicio de Clínica Pediátrica.
Arch. argent. pediatr ; 112(5): e196-e199, oct. 2014. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-734274
Biblioteca responsável: AR1.2
RESUMEN
La asociación entre la lipodistrofia congénita generalizada y la anomalía de Dandy Walker no es habitual. Se reporta el caso de una niña de 1 año de edad que ingresa al hospital a los 4 meses por riesgo social, con diagnóstico de anomalía de Dandy Walker. Durante su internación, se evidencia en forma progresiva aspecto acromegaloide, facies triangular, hirsutismo, lipoatrofia, hipertrofia muscular, clitoromegalia, distensión abdominal con hepatomegalia progresiva e hpertrigliceridernia. Se arriba así al diagnóstico clínico de lipodistrofia congénita generalizada. Se revisan los aspectos clínicos y el seguimiento interdisciplinario para la detección oportuna de insulinorresistencia y diabetes, pubertad precoz, miocardiopatía, entre otras. Respecto de la anomalía de Dandy Walker, se realizan controles evolutivos en búsqueda de la aparición de signos de hipertensión endocraneana. Por el carácter autosómico recesivo de la lipodistrofia congénita generalizada, es importante realizar el asesoramiento genético a los padres.
ABSTRACT
The objective of this study is to describe the unexpected association between the congenital generalized lipodystrophy (CGL) and Dandy Walker anomaly. We report the case of a 1-year-old infant who was hospitalized at her fourth month of life with Dandy Walker anomaly diagnosis and an increased social risk. During her hospitalization, she developed progressively acromegaloid aspect, triangular fascia, hirsutism, lipoatrophy, muscle hypertrophy, clitoromegaly, abdominal distention, progressive hepatomegaly, and hypertriglyceridemia. This led to the clinical diagnosis of congenital generalized lipodystrophy. Importance shouldbe given to the examination of clinical aspects as well as the interdisciplinary follow-up for proper detection of insulin resistance and diabetes, early puberty, cardiomyopathy, among others. In case of Dandy Walker anomaly, it should be checked the evolution to search intracranial hypertension signs. Due to its autosomal recessive nature, it is important to provide genetic counseling to the parents.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Dandy-Walker / Lipodistrofia Generalizada Congênita Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Lactente Idioma: Espanhol Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Dandy-Walker / Lipodistrofia Generalizada Congênita Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Lactente Idioma: Espanhol Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina
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