Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable / Oro-facial-digital syndrome type I: phenotypic variable expression
Arch. argent. pediatr
; 112(6): e242-e246, dic. 2014. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: lil-734313
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de milia, hipotricosis y poliquistosis renal. Se presentan dos casos con diagnóstico clínico de síndrome orofaciodigital tipo I con cierta variabilidad fenotípica entre ellos.
ABSTRACT
Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis oforal-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Síndromes Orofaciodigitais
/
Cistos
/
Ciliopatias
/
Miliária
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Hospital Materno Neonatal/AR
/
Hospital San Roque/AR
/
Hospital de Niños Santísima Trinidad/AR