Fisiopatologia da porfiria aguda intermitente / Acute intermittent porphyria pathophysiology

RESUMO

Porfirias são transtornos metabólicos de origem genética e caráter autossômico dominante ou recessivo que causam erros na rota da biossíntese das porfirinas e do grupo heme. Dentro desse grupo se destaca a porfiria aguda intermitente como sendo a mais comum entre os demais tipos de porfirias na maioria dos países, com incidência de aproximadamente 1 a 2/100.000 habitantes. Possui caráter autossômico dominante e prevalece no sexo feminino durante o período da menacme. É uma doença que tem como principais sintomas dor abdominal, náuseas, vômitos, alterações do hábito intestinal, taquicardia, febre, neuropatia periférica e distúrbios psiquiátricos. Diversos fatores podem desencadear uma crise, entre eles dieta hipocalórica e pobre em carboidratos, drogas porfirinogênicas, estresse e exercício físico extenuante. O diagnóstico precoce e tratamento adequado melhoram o prognóstico e evitam maiores complicações e a atuação do fisioterapeuta é importante na recuperação da funcionalidade corporal e na melhora da qualidade de vida do paciente. Este trabalho se baseou em uma ampla revisão bibliográfica, com base nos bancos de dados Pubmed, Lilacs e SciELO, acerca do conhecimento científico sobre porfiria aguda intermitente, bem como sua fisiopatologia, diagnóstico diferencial, prevenção, tratamento e recursos adjuvantes como a fisioterapia.