Your browser doesn't support javascript.
loading
Screening for Fabry Disease in Left Ventricular Hypertrophy: Documentation of a Novel Mutation / Rastreio de Doença de Fabry na Hipertrofia Ventricular Esquerda: Documentação de uma Nova Mutação
Baptista, Ana; Magalhães, Pedro; Leão, Sílvia; Carvalho, Sofia; Mateus, Pedro; Moreira, Ilídio.
Afiliação
  • Baptista, Ana; Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Unidade de Vila Real. PT
  • Magalhães, Pedro; Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Unidade de Vila Real. PT
  • Leão, Sílvia; Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Unidade de Vila Real. PT
  • Carvalho, Sofia; Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Unidade de Vila Real. PT
  • Mateus, Pedro; Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Unidade de Vila Real. PT
  • Moreira, Ilídio; Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Unidade de Vila Real. PT
Arq. bras. cardiol ; 105(2): 139-144, Aug. 2015. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-758001
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Abstract

Background:

Fabry disease is a lysosomal storage disease caused by enzyme α-galactosidase A deficiency as a result of mutations in the GLA gene. Cardiac involvement is characterized by progressive left ventricular hypertrophy.

Objective:

To estimate the prevalence of Fabry disease in a population with left ventricular hypertrophy.

Methods:

The patients were assessed for the presence of left ventricular hypertrophy defined as a left ventricular mass index ≥ 96 g/m2 for women or ≥ 116 g/m2 for men. Severe aortic stenosis and arterial hypertension with mild left ventricular hypertrophy were exclusion criteria. All patients included were assessed for enzyme α-galactosidase A activity using dry spot testing. Genetic study was performed whenever the enzyme activity was decreased.

Results:

A total of 47 patients with a mean left ventricular mass index of 141.1 g/m2 (± 28.5; 99.2 to 228.5 g/m2] were included. Most of the patients were females (51.1%). Nine (19.1%) showed decreased α-galactosidase A activity, but only one positive genetic test − [GLA] c.785G>T; p.W262L (exon 5), a mutation not previously described in the literature. This clinical investigation was able to establish the association between the mutation and the clinical presentation.

Conclusion:

In a population of patients with left ventricular hypertrophy, we documented a Fabry disease prevalence of 2.1%. This novel case was defined in the sequence of a mutation of unknown meaning in the GLA gene with further pathogenicity study. Thus, this study permitted the definition of a novel causal mutation for Fabry disease - [GLA] c.785G>T; p.W262L (exon 5).
RESUMO
ResumoFundamentoA doença de Fabry é uma doença lisossomal de sobrecarga provocada pela deficiência da enzima α-galactosidase A como resultado de mutações no gene GLA. O envolvimento cardíaco carateriza-se por hipertrofia ventricular esquerda progressiva.

Objetivo:

Estimar a prevalência da doença de Fabry numa população com hipertrofia ventricular esquerda.

Métodos:

Os doentes foram avaliados para a presença de hipertrofia ventricular esquerda definida por massa do ventrículo esquerdo indexada como ≥ 96 g/m2 para mulheres ou ≥ 116 g/m2 para homens. Estenose aórtica severa e hipertensão arterial, com hipertrofia ventricular esquerda discreta, foram critério de exclusão. Todos os doentes incluídos foram avaliados para a atividade da enzima α-galactosidase A com testes de gota seca. No caso de atividade enzimática diminuída, realizava-se estudo genético.

Resultados:

Foram incluídos 47 doentes com uma média de massa indexada de 141,1 g/m2 (± 28,5; 99,2 a 228,5 g/m2]. A maioria (51,1%) dos doentes era do sexo feminino. Nove deles (19,1%) tinham diminuição da atividade da α-galactosidase A, mas apenas um teste genético foi positivo − [GLA] c.785G>T; p.W262L (éxon 5), uma mutação não descrita na literatura. O trabalho de investigação clínica permitiu estabelecer uma associação entre a mutação e a apresentação clínica.

Conclusão:

Em uma população de doentes com hipertrofia ventricular esquerda, documentamos uma prevalência de doença de Fabry de 2,1%. O novo caso foi definido na sequência de uma mutação de significado indeterminado no gene GLA com posterior estudo de patogenicidade. Este estudo permitiu, assim, definir uma nova mutação causal para doença de Fabry - [GLA] c.785G>T; p.W262L (éxon 5).
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Contexto em Saúde: ODS3 - Saúde e Bem-Estar Problema de saúde: Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis Base de dados: LILACS Assunto principal: Doença de Fabry / Hipertrofia Ventricular Esquerda / Alfa-Galactosidase / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de prevalência / Estudo prognóstico / Fatores de risco / Estudo de rastreamento Limite: Adulto / Idoso / Idoso, 80 anos ou mais / Feminino / Humanos / Masculino País/Região como assunto: Europa Idioma: Inglês Revista: Arq. bras. cardiol Assunto da revista: Cardiologia Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Portugal Instituição/País de afiliação: Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro/PT

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Contexto em Saúde: ODS3 - Saúde e Bem-Estar Problema de saúde: Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis Base de dados: LILACS Assunto principal: Doença de Fabry / Hipertrofia Ventricular Esquerda / Alfa-Galactosidase / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de prevalência / Estudo prognóstico / Fatores de risco / Estudo de rastreamento Limite: Adulto / Idoso / Idoso, 80 anos ou mais / Feminino / Humanos / Masculino País/Região como assunto: Europa Idioma: Inglês Revista: Arq. bras. cardiol Assunto da revista: Cardiologia Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Portugal Instituição/País de afiliação: Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro/PT
...