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Laboratory genetic-based reference values for cholinesterase activity in a Colombian population: A step forward in personalized diagnostics / Valores de referencia basados en el contexto genético de la actividad enzimática de la colinesterasa en una población colombiana: un paso hacia el diagnóstico personalizado
Sánchez, Luz Helena; Medina, Olga Marcela; Gómez, Guillermo; González, Clara Isabel; Flórez-Vargas, Óscar.
Afiliação
  • Sánchez, Luz Helena; Universidad Industrial de Santander. Facultad de Salud. Escuela de Microbiología. Grupo de Inmunología y Epidemiología Molecular. Bucaramanga. CO
  • Medina, Olga Marcela; Universidad Industrial de Santander. Facultad de Salud. Escuela de Microbiología. Grupo de Inmunología y Epidemiología Molecular. Bucaramanga. CO
  • Gómez, Guillermo; Universidad Industrial de Santander. Facultad de Salud. Escuela de Microbiología. Grupo de Inmunología y Epidemiología Molecular. Bucaramanga. CO
  • González, Clara Isabel; Universidad Industrial de Santander. Facultad de Salud. Escuela de Microbiología. Grupo de Inmunología y Epidemiología Molecular. Bucaramanga. CO
  • Flórez-Vargas, Óscar; Universidad Industrial de Santander. Facultad de Salud. Escuela de Microbiología. Grupo de Inmunología y Epidemiología Molecular. Bucaramanga. CO
Biomédica (Bogotá) ; 35(spe): 20-29, ago. 2015. ilus, graf, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-762714
Biblioteca responsável: CO332
ABSTRACT

Introduction:

The determination of cholinesterase (ChE) activity has been commonly applied in the biomonitoring of exposure to organophosphate and carbamate pesticides. However, ChE activity is influenced by genetic factors. Integrating genotype and phenotype information in clinical laboratory tests would increase the accuracy of the reference values in well-defined populations.

Objective:

To establish genetic-based reference values for acetylcholinesterase (AChE) and butyrylcholinesterase (BChE) activity in a Colombian population. Materials and

methods:

A total of 397 healthy adults from Bucaramanga were included in the study. AChE and BChE activities were measured in blood samples by potentiometry and spectrophotometry, respectively. Genotyping for ACHE rs17880573 and BCHE rs1803274 was performed using the TaqMan allelic discrimination assay. The statistical analyses to obtain the reference values were performed with the MedCalc® software.

Results:

Allele frequencies were 10.58% for rs17880573 A and 8.82% for rs1803274 A. People with genotypes rs1803274 AA and AG showed a reduction of 20.69% and 10.92% respectively in mean BChE activity compared to people with genotype GG. No significant differences were identified in AChE activity between rs17880573 alleles or genotypes. In the overall sample, the corresponding reference values were as follows for AChE activity, 0.62-0.98 D pH/h and for BChE activity, 4796.3-10321.1 U/L for people carrying the allele rs1803274A and 5768.2-11180.4 U/L for people carrying the genotype rs1803274 GG.

Conclusion:

We strongly recommend using these genetic-based reference values for ChE enzymes in our well-defined population in daily clinical practice.
RESUMEN
Introducción. La determinación de la actividad enzimática de la colinesterasa se utiliza comúnmente en la vigilancia biológica de la exposición a pesticidas organofosforados y carbamatos. Sin embargo, los factores genéticos afectan la actividad de la colinesterasa, por lo que la integración de la información sobre genotipos y fenotipos en las pruebas de laboratorio clínico, incrementaría la precisión de los valores de referencia. Objetivo. Establecer los valores de referencia basados en el contexto genético para la actividad enzimática de la acetilcolinesterasa (AChE) y la butirilcolinesterasa (BChE), en una población colombiana. Materiales y métodos. Se incluyeron 397 adultos sanos. La actividad de la acetilcolinesterasa y la de la butirilcolinesterasa, se determinaron en muestras de sangre por potenciometría y espectrofotometría, respectivamente. Los genotipos de los ACHE rs17880573 y BCHE rs1803274 se obtuvieron mediante el ensayo TaqMan y los valores de referencia se estimaron con el programa MedCalc®. Resultados. La frecuencia alélica fue de 10,58 % para rs17880573 A y de 8,82 % para rs1803274 A. Las personas con los genotipos rs1803274 AA y AG, mostraron una reducción en el promedio de la actividad de la butirilcolinesterasa de 20,69 % y de 10,92 %, respectivamente, comparados con aquellas con el genotipo GG. No se encontraron diferencias significativas en la actividad de la acetilcolinesterasa con respecto a los alelos y genotipos del rs17880573. Los valores de referencia determinados para esta población fueron de 0,62-0,98 D pH/h para acetilcolinesterasa y de 4796,3-10321,1 U/L para butirilcolinesterasa, en las personas portadoras del alelo rs1803274 A, y de 5768,2-11180,4 U/L, en las portadoras del genotipo rs1803274 GG. Conclusión. Se recomienda el uso de estos valores de referencia basados en el contexto genético para las colinesterasas, en la práctica clínica diaria en esta población.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Acetilcolinesterase / Butirilcolinesterase / Medicina de Precisão Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino País/Região como assunto: América do Sul / Colômbia Idioma: Inglês Revista: Biomédica (Bogotá) Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Universidad Industrial de Santander/CO

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