Artrogriposis múltiple congénita: análisis de los pacientes asistidos en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Uruguay / Arthrogryposis multiplex congenita: an analysis of the patients seen at the Teletón Uruguay Rehabilitation Center

RESUMEN

La artrogriposis múltiple congénita (AMC) comprende a un grupo heterogéneo de trastornos congénitos caracterizados por deformidades con contracturas articulares múltiples. Objetivo: describir las características demográficas, clínicas y funcionales de los pacientes con AMC de tipo amioplasia. Método: estudio descriptivo retrospectivo mediante la revisión de historias clínicas de pacientes con AMC de tipo amioplasia que ingresaron en un período de cinco años. Como herramienta de evaluación funcional se utilizó la escala WeeFIM. Resultados: se incluyeron 19 pacientes. Todos recibieron fisioterapia, y aquellos con compromiso de miembros superiores (MMSS) también terapia ocupacional. El 95% usaron algún tipo de órtesis. El 95% fueron tratados con yesos progresivos, de los cuales la mayoría fueron a nivel de miembros inferiores (MMII). A 74% se les realizó cirugía ortopédica. Aquellos con compromiso de MMII fueron sometidos a cirugía en los pies. De los 15 niños (79%) con compromiso de MMII 10 (67%) tienen marcha comunitaria. Conclusiones: se analizaron las características de 19 niños. Con respecto a las actividades de la vida diaria (AVD) en niños mayores de 3 años con compromiso de MMSS, casi todos pueden alimentarse por sus propios medios y el vestido de tren superior es la actividad en la que presentan mayor dificultad, para lo cual destacamos la importancia de la terapia ocupacional. A pesar de que una alta proporción tienen comprometidos sus MMII, la mayoría logra una marcha independiente. Para llegar a esta situación todos van a requerir de fisioterapia y la mayoría de tratamientos ortopédicos como yesos seriados y/o cirugías ortopédicas a nivel de MMII...

ABSTRACT

Arthrogryposis multiplex congenita includes a series of heterogeneous disorders characterized by multiple joint contractures.Objective: to describe demographic, clinical and functional characteristics of patients with amyoplasia type AMC.Method: retrospective descriptive study conducted by reviewing the medical histories of patients with amyoplasia type AMC, who were admitted during a 5 year period. The WeeFim scale was used as an instrument to measure functional independence.Results: 19 patients were included. They all received physiotherapy and those whose upper limbs were compromised also received occupational therapy. Ninety five percent used some kind of orthosis. Also, 95% were treated with serial casting, the majority of which were used in the lower limbs. Seventy four per cent of patients underwent orthopedic surgery. Those patients whose lower limbs were compromised were also operated on their feet. Ten (67%) out of 15 (79%) children whose lower limbs are compromised evidenced community ambulation.Conclusions: the characteristics of 19 children were analysed. As to the AVD in children over three years old with upper limb compromise, almost all of them may eat on their own, and getting dressed above their waist is the activity they find the hardest. Thus, we point out the importance of occupational therapy. In spite of the fact that a large number of children have their lower limbs compromised, most of them achieve community ambulance. In order to do so, they need physiotherapy and most orthopedic treatments such as serial casting and/or orthopedic surgeries in the lower limbs...

RESUMO

A artrogripose múltipla congênita compreende um grupo heterogéneo de transtornos congênitos caracterizados por deformações com contraturas articulares múltiplas.Objetivo: descrever as características demográficas, clínicas e funcionais dos pacientes com AMC do tipo Amioplasia.Método: estudo descritivo retrospectivo, realizado pela revisão dos prontuários de pacientes com AMC do tipo amioplasia que ingressaram em um período de cinco anos. A escala de Wee fin foi utilizada como ferramenta de avaliação funcional.Resultados: foram incluídos 19 pacientes. Todos receberam tratamento fisioterápico; os que apresentavam compromisso de membros superiores também foram submetidos à terapia ocupacional. 95% usaram algum tipo de órtese. 95% foram tratados com gessos progressivos, a maioria nos membros inferiores. 74% foram submetidos à cirurgia ortopédica. Os que apresentavam compromisso de membros inferiores foram submetidos à cirurgia nos pés. Das 15 crianças (79%) com compromisso de MMII 10 (67%) têm marcha comunitária.Conclusões: foram analisadas as características de 19 crianças. Com relação às AVD, as crianças com mais de três anos com compromisso de MMSS, quase todas podem alimentar-se sozinhas e vestir o trem superior sendo esta a atividade que apresenta maior dificuldade, razão pela qual destacamos a importância da terapia ocupacional. Apesar de que uma alta proporção têm os MMII comprometidos, a maioria apresenta marcha independente. Para chegar a esta situação todos necessitarão fisioterapia e a maioria tratamentos ortopédicos como gessos seriados e/ou cirurgias ortopédicas de membros inferiores...