Epidermolytic Hyperkeratosis - case report
An. bras. dermatol
; 90(6): 888-891, Nov.-Dec. 2015. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-769522
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Abstract Epidermolytic hipercetarose is a rare genodermatosis, with a prevalence of 1100.000 to 1300.000, with autosomal dominant inheritance. We report the case of a 5 year old girlwho presented an hypertrophic verrucous plaques in the neck, under arm, buttocks, knees, pelvis, legs, dorsum of the right foot and elbows. Histological examination of the skin lesions showed typical changes of epidermolytic hyperkeratosis. Because it is an autosomal dominant disorder with complete penetrance, the individual carrying the mutation will necessarily develop the disease. However, in 50% of cases postzygotic mutation occur. The case report emphasizes early diagnosis and differential diagnoses with ichthyosis and other bullous diseases of childhood, as well as discussing the therapeutic possibilities.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Hiperceratose Epidermolítica
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital Heliopólis/BR