Síndrome de Andersen-Tawil / Andersen-Tawil Syndrome

RESUMO

A síndrome de Andersen-Tawil é uma condição rara composta por arritmias ventriculares, paralisia periódica e dimorfismo. É uma doença de canal iônico cardíaco, possui herança de forma autossômica dominante e é classificada como tipo 7 da síndrome do QT longo congênito. A síndrome de Andersen-Tawil é a única canalopatia que une a excitabilidade dos músculos cardíaco e esquelético. Os pacientes podem ser assintomáticos ou minimamente sintomáticos, apesar da elevada carga de arritmia com ectopia ventricular frequente e taquicardia ventricular bidirecional. No entanto, continuam a ser pacientes com risco de arritmias potencialmente fatais, incluindo torsades de pointes e fibrilação ventricular, embora com menor frequência que as observadas em outras síndromes de arritmia genética. Nesta revisão a doença foi abordada sob o ponto de vista dos diagnósticos clínico e molecular, com ênfase nas manifestações cardíacas...

ABSTRACT

Andersen-Tawil syndrome is a rare condition consisting of ventricular arrhythmias, periodic paralysis, and dysmorphic features. It is a cardiac ion channel disease, with autosomal dominant inheritance and is classifiedas type 7 of the congenital long QT syndromes. Andersen-Tawil syndrome is a unique channelopathy which linkscardiac and skeletal muscle excitability. Patients may be asymptomatic, or minimally symptomatic despite a higharrhythmia burden with frequent ventricular ectopy and bidirectional ventricular tachycardia. However, patients remain at risk for life-threatening arrhythmias, including torsades de pointes and ventricular fibrillation, although less frequently than observed in other genetic arrhythmia syndromes. In this review we address the disease from the point of view of clinical and molecular diagnosis with emphasis on cardiac manifestations...