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Analysis of chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic and intellectual disability with normal karyotype / Análise de anomalias cromossômicas por CGH-array em pacientes com dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal
Pratte-Santos, Rodrigo; Ribeiro, Katyanne Heringer; Santos, Thainá Altoe; Cintra, Terezinha Sarquis.
Afiliação
  • Pratte-Santos, Rodrigo; Universidade Federal do Espírito Santo. Vitória. BR
  • Ribeiro, Katyanne Heringer; Universidade Federal do Espírito Santo. Vitória. BR
  • Santos, Thainá Altoe; Universidade Federal do Espírito Santo. Vitória. BR
  • Cintra, Terezinha Sarquis; Universidade Federal do Espírito Santo. Vitória. BR
Einstein (Säo Paulo) ; 14(1): 30-34, Jan.-Mar. 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-778498
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Objective To investigate chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic features and intellectual disability with normal conventional karyotype. Methods Retrospective study, carried out from January 2012 to February 2014, analyzing the CGH-array results of 39 patients. Results Twenty-six (66.7%) patients had normal results and 13 (33.3%) showed abnormal results - in that, 6 (15.4%) had pathogenic variants, 6 (15.4%) variants designated as uncertain and 1 (2.5%) non-pathogenic variants. Conclusion The characterization of the genetic profile by CGH-array in patients with intellectual disability and dysmorphic features enabled making etiologic diagnosis, followed by genetic counseling for families and specific treatment.
RESUMO
RESUMO Objetivo Avaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pacientes; 13 (33,3%) tiveram resultados alterados, a saber 6 (15,4%) com variantes patogênicas, 6 (15,4%) com variantes pertencentes à categoria designada como incerta, e 1 (2,5%) com variantes não patogênicas. Conclusão A caracterização do perfil genético por CGH-array nos pacientes com deficiência intelectual e dismorfias possibilitou complementar o diagnóstico etiológico, permitindo a realização do aconselhamento genético para as famílias e tratamento específico.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 6 / Aberrações Cromossômicas / Hibridização Genômica Comparativa / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Estudo observacional Limite: Adolescente / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Einstein (Säo Paulo) Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Espírito Santo/BR

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 6 / Aberrações Cromossômicas / Hibridização Genômica Comparativa / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Estudo observacional Limite: Adolescente / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Einstein (Säo Paulo) Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Espírito Santo/BR
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