A rapid diagnostic method for a retrotransposal insertional mutation into the FCMD gene in Japanese patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.

Kato, Rumiko; Kawamura, Jun; Sugawara, Hirobumi; Niikawa, Norio; Matsumoto, Naomichi

Kato, Rumiko; Kawamura, Jun; Sugawara, Hirobumi; Niikawa, Norio; Matsumoto, Naomichi.

Afiliação

Kato R; Department of Pediatrics, National Higashi-Saitama Hospital, Saitama, Japan.
Kawamura J; Department of Neurology, National Higashi-Saitama Hospital, Saitama, Japan.
Sugawara H; Department of Orthopedics, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan.
Niikawa N; Department of Human Genetics, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan.
Matsumoto N; CREST, Japan Science and Technology Corporation, Kawaguchi, Japan.

Am J Med Genet A ; 127A(1): 54-57, 2004 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15103718

Assuntos

Distrofias Musculares/diagnóstico; Mutagênese Insercional/genética; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Proteínas/genética; Aconselhamento Genético/métodos; Testes Genéticos; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana; Distrofias Musculares/congênito; Distrofias Musculares/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Mutação; Retroelementos/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Reação em Cadeia da Polimerase / Mutagênese Insercional / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

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