Titinopathies and extension of the M-line mutation phenotype beyond distal myopathy and LGMD2J.

Udd, B; Vihola, A; Sarparanta, J; Richard, I; Hackman, P

Udd, B; Vihola, A; Sarparanta, J; Richard, I; Hackman, P.

Afiliação

Udd B; Neurological Department, Vaasa Central Hospital, Finland. Bjarne.Udd@vshp.fi

Neurology ; 64(4): 636-42, 2005 Feb 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15728284

Assuntos

Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Proteínas Quinases/genética; Idade de Início; Atrofia; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Conectina; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Finlândia/epidemiologia; Genes Dominantes; Heterogeneidade Genética; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Haplótipos/genética; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Proteínas Musculares/fisiologia; Debilidade Muscular/genética; Músculo Esquelético/patologia; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/classificação; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/epidemiologia; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Proteínas Quinases/fisiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Proteínas Musculares Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia País de publicação: Estados Unidos

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