Polycystic kidneys and del (4)(q21.1q21.3): further delineation of a distinct phenotype.

Velinov, M; Kupferman, J; Gu, H; Macera, M J; Babu, A; Jenkins, E C; Kupchik, G

Velinov, M; Kupferman, J; Gu, H; Macera, M J; Babu, A; Jenkins, E C; Kupchik, G.

Afiliação

Velinov M; Department of Cytogenetics, NYS Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, 1050 Forest Hill Road, Staten Island, New York, 10314 NY, USA. milen.velinov@omr.state.ny.us

Eur J Med Genet ; 48(1): 51-5, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15953406

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Doenças Renais Policísticas/genética; Pré-Escolar; Anormalidades Craniofaciais; Deficiências do Desenvolvimento; Dedos/anormalidades; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Hipotonia Muscular; Fenótipo; Canais de Cátion TRPP

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 4 / Deleção Cromossômica / Doenças Renais Policísticas Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Holanda

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