Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene.

Eiberg, H; Hansen, L; Kjer, B; Hansen, T; Pedersen, O; Bille, M; Rosenberg, T; Tranebjaerg, L

Eiberg, H; Hansen, L; Kjer, B; Hansen, T; Pedersen, O; Bille, M; Rosenberg, T; Tranebjaerg, L.

Afiliação

Eiberg H; Department of Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, DK-2200 Copenhagen N, Denmark. he@imbg.ku.dk

J Med Genet ; 43(5): 435-40, 2006 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16648378

Assuntos

Glicemia/análise; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/genética; Adulto; Idoso; Mapeamento Cromossômico; Conexina 26; Conexinas; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ligação Genética; Perda Auditiva Neurossensorial/complicações; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/complicações; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/diagnóstico

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicemia / Mutação de Sentido Incorreto / Atrofia Óptica Autossômica Dominante / Perda Auditiva Neurossensorial / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca País de publicação: Reino Unido

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google