Mild variable Noonan syndrome in a family with a novel PTPN11 mutation.

Zenker, Martin; Voss, Egbert; Reis, André

Zenker, Martin; Voss, Egbert; Reis, André.

Afiliação

Zenker M; Institute of Human Genetics, University of Erlangen--Nuremberg, Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen, Germany. mzenker@humgenet.uni-erlangen.de

Eur J Med Genet ; 50(1): 43-7, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17052965

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Síndrome de Noonan/genética; Síndrome de Noonan/patologia; Mutação Puntual; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Sequência de Aminoácidos; Criança; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Tirosina Fosfatases / Mutação Puntual / Substituição de Aminoácidos / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Holanda

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