HMSN/ACC truncation mutations disrupt brain-type creatine kinase-dependant activation of K+/Cl- co-transporter 3.

Salin-Cantegrel, Adèle; Shekarabi, Masoud; Holbert, Sébastien; Dion, Patrick; Rochefort, Daniel; Laganière, Janet; Dacal, Sandra; Hince, Pascale; Karemera, Liliane; Gaspar, Claudia; Lapointe, Jean-Yves; Rouleau, Guy A

Salin-Cantegrel, Adèle; Shekarabi, Masoud; Holbert, Sébastien; Dion, Patrick; Rochefort, Daniel; Laganière, Janet; Dacal, Sandra; Hince, Pascale; Karemera, Liliane; Gaspar, Claudia; Lapointe, Jean-Yves; Rouleau, Guy A.

Afiliação

Salin-Cantegrel A; Department of Medicine, Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Centre, University of Montreal, Montreal, QC, Canada.

Hum Mol Genet ; 17(17): 2703-11, 2008 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18566107

Assuntos

Creatina Quinase Forma BB/metabolismo; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/metabolismo; Simportadores/genética; Simportadores/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Animais; Encéfalo/metabolismo; Feminino; Células HeLa; Humanos; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Oócitos/metabolismo; Ligação Proteica; Simportadores/química; Técnicas do Sistema de Duplo-Híbrido; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Simportadores / Creatina Quinase Forma BB Limite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Reino Unido

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