Characterization of D150E and G196D aquaporin-2 mutations responsible for nephrogenic diabetes insipidus: importance of a mild phenotype.

Guyon, Cécile; Lussier, Yoann; Bissonnette, Pierre; Leduc-Nadeau, Alexandre; Lonergan, Michèle; Arthus, Marie-Françoise; Perez, Rafael Bedoya; Tiulpakov, Anatoly; Lapointe, Jean-Yves; Bichet, Daniel G

Guyon, Cécile; Lussier, Yoann; Bissonnette, Pierre; Leduc-Nadeau, Alexandre; Lonergan, Michèle; Arthus, Marie-Françoise; Perez, Rafael Bedoya; Tiulpakov, Anatoly; Lapointe, Jean-Yves; Bichet, Daniel G.

Afiliação

Guyon C; Groupe d'Etude des Protéines Membranaires, Département de Physiologie, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.

Am J Physiol Renal Physiol ; 297(2): F489-98, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19458121

Assuntos

Aquaporina 2/genética; Diabetes Insípido Nefrogênico/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Animais; Aquaporina 2/química; Aquaporina 2/metabolismo; Linhagem Celular; Membrana Celular/metabolismo; Permeabilidade da Membrana Celular; Tamanho Celular; Diabetes Insípido Nefrogênico/metabolismo; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Oócitos; Linhagem; Fenótipo; Conformação Proteica; Transporte Proteico; Índice de Gravidade de Doença; Relação Estrutura-Atividade; Transfecção; Água/metabolismo; Xenopus laevis

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diabetes Insípido Nefrogênico / Aquaporina 2 / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Physiol Renal Physiol Assunto da revista: FISIOLOGIA / NEFROLOGIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google