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MKS3-related ciliopathy with features of autosomal recessive polycystic kidney disease, nephronophthisis, and Joubert Syndrome.
Gunay-Aygun, Meral; Parisi, Melissa A; Doherty, Dan; Tuchman, Maya; Tsilou, Ekaterini; Kleiner, David E; Huizing, Marjan; Turkbey, Baris; Choyke, Peter; Guay-Woodford, Lisa; Heller, Theo; Szymanska, Katarzyna; Johnson, Colin A; Glass, Ian; Gahl, William A.
Afiliação
  • Gunay-Aygun M; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD 20892, USA. mgaygun@mail.nih.gov
J Pediatr ; 155(3): 386-92.e1, 2009 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19540516
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Transtornos da Motilidade Ciliar / Rim Policístico Autossômico Recessivo / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos
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