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Intragenic deletions and a deep intronic mutation affecting pre-mRNA splicing in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene as novel mechanisms causing 5-fluorouracil toxicity.
van Kuilenburg, André B P; Meijer, Judith; Mul, Adri N P M; Meinsma, Rutger; Schmid, Veronika; Dobritzsch, Doreen; Hennekam, Raoul C M; Mannens, Marcel M A M; Kiechle, Marion; Etienne-Grimaldi, Marie-Christine; Klümpen, Heinz-Josef; Maring, Jan Gerard; Derleyn, Veerle A; Maartense, Ed; Milano, Gérard; Vijzelaar, Raymon; Gross, Eva.
Afiliação
  • van Kuilenburg AB; Department of Clinical Chemistry, Academic Medical Center, Emma Children's Hospital, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands. a.b.vanKuilenburg@amc.uva.nl
Hum Genet ; 128(5): 529-38, 2010 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20803296
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Splicing de RNA / Deleção de Sequência / Mutação de Sentido Incorreto / Di-Hidrouracila Desidrogenase (NADP) / Fluoruracila / Antimetabólitos Antineoplásicos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Splicing de RNA / Deleção de Sequência / Mutação de Sentido Incorreto / Di-Hidrouracila Desidrogenase (NADP) / Fluoruracila / Antimetabólitos Antineoplásicos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Alemanha