Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect.

Barashkov, Nikolay A; Dzhemileva, Lilya U; Fedorova, Sardana A; Teryutin, Fedor M; Posukh, Olga L; Fedotova, Elvira E; Lobov, Simeon L; Khusnutdinova, Elza K

Barashkov, Nikolay A; Dzhemileva, Lilya U; Fedorova, Sardana A; Teryutin, Fedor M; Posukh, Olga L; Fedotova, Elvira E; Lobov, Simeon L; Khusnutdinova, Elza K.

Afiliação

Barashkov NA; Department of Molecular Genetics, Yakut Scientific Centre of Complex Medical Problems, Siberian Branch of the Russian Academy of Medical Sciences, Yakutsk, Russian Federation. barashkov2004@mail.ru

J Hum Genet ; 56(9): 631-9, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21776002

Assuntos

Conexinas/genética; Genes Recessivos; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação; Sítios de Splice de RNA/genética; População Branca/genética; Adolescente; Adulto; Audiometria; Criança; Pré-Escolar; Conexina 26; Feminino; Efeito Fundador; Predisposição Genética para Doença; Haplótipos; Perda Auditiva Neurossensorial/etnologia; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Sibéria/etnologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Sítios de Splice de RNA / População Branca / Genes Recessivos / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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