Missense mutation in the second RNA binding domain reveals a role for Prkra (PACT/RAX) during skull development.

Dickerman, Benjamin K; White, Christine L; Chevalier, Claire; Nalesso, Valérie; Charles, Cyril; Fouchécourt, Sophie; Guillou, Florian; Viriot, Laurent; Sen, Ganes C; Hérault, Yann

Dickerman, Benjamin K; White, Christine L; Chevalier, Claire; Nalesso, Valérie; Charles, Cyril; Fouchécourt, Sophie; Guillou, Florian; Viriot, Laurent; Sen, Ganes C; Hérault, Yann.

Afiliação

Dickerman BK; Department of Molecular Genetics, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio, United States of America.

PLoS One ; 6(12): e28537, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22194846

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteínas de Ligação a RNA/química; Proteínas de Ligação a RNA/genética; RNA/metabolismo; Crânio/crescimento & desenvolvimento; Crânio/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Peso Corporal; Encéfalo/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Ativação Enzimática; Genes Recessivos/genética; Camundongos; Camundongos Mutantes; Dados de Sequência Molecular; Ligação Proteica; Multimerização Proteica; Estrutura Terciária de Proteína; RNA de Cadeia Dupla/metabolismo; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Proteínas de Ligação a RNA/metabolismo; Estresse Fisiológico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Crânio / RNA / Proteínas de Ligação a RNA / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Animals Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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