Transgenic mice expressing human glucocerebrosidase variants: utility for the study of Gaucher disease.

Sanders, Angela; Hemmelgarn, Harmony; Melrose, Heather L; Hein, Leanne; Fuller, Maria; Clarke, Lorne A

Sanders, Angela; Hemmelgarn, Harmony; Melrose, Heather L; Hein, Leanne; Fuller, Maria; Clarke, Lorne A.

Afiliação

Sanders A; Department of Medical Genetics, Child and Family Research Institute, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada.

Blood Cells Mol Dis ; 51(2): 109-15, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23642305

Assuntos

Doença de Gaucher/enzimologia; Doença de Gaucher/genética; Expressão Gênica; Variação Genética; Glucosilceramidase/genética; Glucosilceramidase/metabolismo; Ambroxol/farmacologia; Animais; Cerebelo/metabolismo; Córtex Cerebral/metabolismo; Modelos Animais de Doenças; Ativação Enzimática/efeitos dos fármacos; Feminino; Genótipo; Humanos; Imino Piranoses/farmacologia; Fígado/metabolismo; Masculino; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Mutação; Fenótipo; Baço/metabolismo; Baço/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Expressão Gênica / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Aspecto: Patient_preference Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Blood Cells Mol Dis Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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