Glucosylsphingosine is a highly sensitive and specific biomarker for primary diagnostic and follow-up monitoring in Gaucher disease in a non-Jewish, Caucasian cohort of Gaucher disease patients.

Rolfs, Arndt; Giese, Anne-Katrin; Grittner, Ulrike; Mascher, Daniel; Elstein, Deborah; Zimran, Ari; Böttcher, Tobias; Lukas, Jan; Hübner, Rayk; Gölnitz, Uta; Röhle, Anja; Dudesek, Ales; Meyer, Wolfgang; Wittstock, Matthias; Mascher, Hermann

Rolfs, Arndt; Giese, Anne-Katrin; Grittner, Ulrike; Mascher, Daniel; Elstein, Deborah; Zimran, Ari; Böttcher, Tobias; Lukas, Jan; Hübner, Rayk; Gölnitz, Uta; Röhle, Anja; Dudesek, Ales; Meyer, Wolfgang; Wittstock, Matthias; Mascher, Hermann.

Afiliação

Rolfs A; Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration, University of Rostock, Rostock, Germany.

PLoS One ; 8(11): e79732, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24278166

Assuntos

Biomarcadores/metabolismo; Doença de Gaucher/diagnóstico; Doença de Gaucher/metabolismo; Psicosina/análogos & derivados; Adolescente; Adulto; Biomarcadores/análise; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Psicosina/análise; Psicosina/metabolismo; População Branca; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Psicosina / Biomarcadores / Doença de Gaucher Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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