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Mutant ZP1 in familial infertility.
N Engl J Med ; 370(13): 1220-6, 2014 Mar 27.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24670168
ABSTRACT
The human zona pellucida is composed of four glycoproteins (ZP1, ZP2, ZP3, and ZP4) and has an important role in reproduction. Here we describe a form of infertility with an autosomal recessive mode of inheritance, characterized by abnormal eggs that lack a zona pellucida. We identified a homozygous frameshift mutation in ZP1 in six family members. In vitro studies showed that defective ZP1 proteins and normal ZP3 proteins colocalized throughout the cells and were not expressed at the cell surface, suggesting that the aberrant ZP1 results in the sequestration of ZP3 in the cytoplasm, thereby preventing the formation of the zona pellucida around the oocyte.
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Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Óvulo / Glicoproteínas de Membrana / Proteínas do Ovo / Receptores de Superfície Celular / Genes Recessivos / Infertilidade Feminina Tipo de estudo: Relato de casos Limite: Adulto / Feminino / Humanos País/Região como assunto: Ásia Idioma: Inglês Revista: N Engl J Med Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo