Does parent of origin matter? Methylation studies should be performed on patients with multiple copies of the Prader-Willi/Angelman syndrome critical region.

Aypar, Umut; Brodersen, Pamela R; Lundquist, Patrick A; Dawson, D Brian; Thorland, Erik C; Hoppman, Nicole

Aypar, Umut; Brodersen, Pamela R; Lundquist, Patrick A; Dawson, D Brian; Thorland, Erik C; Hoppman, Nicole.

Afiliação

Aypar U; Cytogenetics Laboratory, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.

Am J Med Genet A ; 164A(10): 2514-20, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24975781

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Metilação de DNA/genética; Dosagem de Genes/genética; Duplicação Gênica/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Duplicação Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Pais; Fenótipo; Deleção de Sequência/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

15q11.2-q13; MS-MLPA; PWASCR; array CGH; autism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Síndrome de Angelman / Dosagem de Genes / Metilação de DNA / Duplicação Gênica Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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