A novel COL4A1 gene mutation results in autosomal dominant non-syndromic congenital cataract in a Chinese family.

Xia, Xin-Yi; Li, Na; Cao, Xiang; Wu, Qiu-Yue; Li, Tian-Fu; Zhang, Cui; Li, Wei-Wei; Cui, Ying-Xia; Li, Xiao-Jun; Xue, Chun-Yan

Xia, Xin-Yi; Li, Na; Cao, Xiang; Wu, Qiu-Yue; Li, Tian-Fu; Zhang, Cui; Li, Wei-Wei; Cui, Ying-Xia; Li, Xiao-Jun; Xue, Chun-Yan.

Afiliação

Li XJ; Institute of Laboratory Medicine, Jinling Hospital, Nanjing University School of Medicine, 305 East Zhongshan Road, Nanjing 210002, People's Republic of China. lixiaojun1962@gmail.com.

BMC Med Genet ; 15: 97, 2014 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25124159

Assuntos

Catarata/congênito; Catarata/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Povo Asiático/genética; Catarata/patologia; Cromossomos Humanos Par 13; Evolução Molecular; Éxons; Feminino; Variação Genética; Humanos; Desequilíbrio de Ligação; Masculino; Repetições de Microssatélites; Linhagem; Análise de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Colágeno Tipo IV Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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