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Non-coding VMA21 deletions cause X-linked myopathy with excessive autophagy.
Ruggieri, A; Ramachandran, N; Wang, P; Haan, E; Kneebone, C; Manavis, J; Morandi, L; Moroni, I; Blumbergs, P; Mora, M; Minassian, B A.
Afiliação
  • Ruggieri A; Neuromuscular Disease and Immunology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy; Department of Paediatrics (Neurology) and Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Canada.
  • Ramachandran N; Department of Paediatrics (Neurology) and Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Canada.
  • Wang P; Department of Paediatrics (Neurology) and Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Canada.
  • Haan E; SA Clinical Genetics Service, SA Pathology, Adelaide, Australia; School of Paediatrics and Reproductive Health, The University of Adelaide, Adelaide, Australia.
  • Kneebone C; Department of Neurology, Royal Adelaide Hospital, Adelaide, Australia.
  • Manavis J; Hanson Institute Centre for Neurological Diseases, SA Pathology, Adelaide, Australia.
  • Morandi L; Neuromuscular Disease and Immunology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Moroni I; Child Neurology Units, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Blumbergs P; Hanson Institute Centre for Neurological Diseases, SA Pathology, Adelaide, Australia; Department of Pathology, University of Adelaide, Adelaide, Australia.
  • Mora M; Neuromuscular Disease and Immunology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Minassian BA; Department of Paediatrics (Neurology) and Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Canada. Electronic address: berge.minassian@sickkids.ca.
Neuromuscul Disord ; 25(3): 207-11, 2015 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25683699
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Reino Unido