A rare variant in MCF2L identified using exclusion linkage in a pedigree with premature atherosclerosis.

Maiwald, Stephanie; Motazacker, Mahdi M; van Capelleveen, Julian C; Sivapalaratnam, Suthesh; van der Wal, Allard C; van der Loos, Chris; Kastelein, John J P; Ouwehand, Willem H; Hovingh, G Kees; Trip, Mieke D; van Buul, Jaap D; Dallinga-Thie, Geesje M

Maiwald, Stephanie; Motazacker, Mahdi M; van Capelleveen, Julian C; Sivapalaratnam, Suthesh; van der Wal, Allard C; van der Loos, Chris; Kastelein, John J P; Ouwehand, Willem H; Hovingh, G Kees; Trip, Mieke D; van Buul, Jaap D; Dallinga-Thie, Geesje M.

Afiliação

Maiwald S; Departments of Vascular and Experimental Vascular Medicine, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
Motazacker MM; Departments of Vascular and Experimental Vascular Medicine, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
van Capelleveen JC; Departments of Vascular and Experimental Vascular Medicine, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
Sivapalaratnam S; Departments of Vascular and Experimental Vascular Medicine, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
van der Wal AC; Department of Pathology, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
van der Loos C; Department of Pathology, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
Kastelein JJ; Departments of Vascular and Experimental Vascular Medicine, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
Ouwehand WH; Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Hovingh GK; National Health service Blood and Transplant, Cambridge, UK.
Trip MD; Departments of Vascular and Experimental Vascular Medicine, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
van Buul JD; Departments of Vascular and Experimental Vascular Medicine, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
Dallinga-Thie GM; Department of Cardiology, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 24(1): 86-91, 2016 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25898923

Assuntos

Aterosclerose/genética; Mutação; Placa Aterosclerótica/genética; Fatores de Troca de Nucleotídeo Guanina Rho/genética; Adulto; Idade de Início; Aterosclerose/metabolismo; Aterosclerose/patologia; Sequência de Bases; Estudos de Coortes; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Ligação Genética; Células HeLa; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Placa Aterosclerótica/metabolismo; Placa Aterosclerótica/patologia; Plasmídeos/química; Plasmídeos/genética; Ligação Proteica; Fatores de Troca de Nucleotídeo Guanina Rho/metabolismo; Transdução de Sinais; Transfecção; Proteínas rac1 de Ligação ao GTP/genética; Proteínas rac1 de Ligação ao GTP/metabolismo; Proteína rhoA de Ligação ao GTP/genética; Proteína rhoA de Ligação ao GTP/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aterosclerose / Placa Aterosclerótica / Fatores de Troca de Nucleotídeo Guanina Rho / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Reino Unido

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