Clinical and molecular characterization of seven Egyptian families with autosomal recessive robinow syndrome: Identification of four novel ROR2 gene mutations.

Aglan, Mona; Amr, Khalda; Ismail, Samira; Ashour, Adel; Otaify, Ghada A; Mehrez, Mennat Allah I; Aboul-Ezz, Eman H A; El-Ruby, Mona; Mazen, Inas; Abdel-Hamid, Mohamed S; Temtamy, Samia A

Aglan, Mona; Amr, Khalda; Ismail, Samira; Ashour, Adel; Otaify, Ghada A; Mehrez, Mennat Allah I; Aboul-Ezz, Eman H A; El-Ruby, Mona; Mazen, Inas; Abdel-Hamid, Mohamed S; Temtamy, Samia A.

Afiliação

Aglan M; Department of Clinical Genetics, Division of Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Amr K; Centre of Excellence for Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Ismail S; Centre of Excellence for Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Ashour A; Department of Medical Molecular Genetics, Division of Human Genetics and Genome Research, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Otaify GA; Department of Clinical Genetics, Division of Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Mehrez MA; Centre of Excellence for Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Aboul-Ezz EH; Department of Clinical Genetics, Division of Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
El-Ruby M; Centre of Excellence for Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Mazen I; Department of Clinical Genetics, Division of Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Abdel-Hamid MS; Centre of Excellence for Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Temtamy SA; Centre of Excellence for Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt.

Am J Med Genet A ; 167A(12): 3054-61, 2015 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26284319

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Genes Recessivos/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Anormalidades Maxilofaciais/genética; Anormalidades Maxilofaciais/patologia; Mutação/genética; Receptores Órfãos Semelhantes a Receptor Tirosina Quinase/genética; Coluna Vertebral/anormalidades; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Egito; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Prognóstico; Coluna Vertebral/patologia; Síndrome

Palavras-chave

Egyptians; Robinow syndrome; autosomal recessive; novel mutations

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coluna Vertebral / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas dos Membros / Anormalidades Maxilofaciais / Receptores Órfãos Semelhantes a Receptor Tirosina Quinase / Genes Recessivos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Egito País de publicação: Estados Unidos

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