De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome.

Srivastava, Anshika; Ritesh, K C; Tsan, Yao-Chang; Liao, Rosy; Su, Fengyun; Cao, Xuhong; Hannibal, Mark C; Keegan, Catherine E; Chinnaiyan, Arul M; Martin, Donna M; Bielas, Stephanie L

Srivastava, Anshika; Ritesh, K C; Tsan, Yao-Chang; Liao, Rosy; Su, Fengyun; Cao, Xuhong; Hannibal, Mark C; Keegan, Catherine E; Chinnaiyan, Arul M; Martin, Donna M; Bielas, Stephanie L.

Afiliação

Srivastava A; Department of Human Genetics.
Ritesh KC; Department of Human Genetics.
Tsan YC; Department of Human Genetics.
Liao R; Department of Human Genetics.
Su F; Howard Hughes Medical Institute, Department of Pathology, Departments of Urology, Computational Medicine and Bioinformatics, and.
Cao X; Howard Hughes Medical Institute, Department of Pathology, Departments of Urology, Computational Medicine and Bioinformatics, and.
Hannibal MC; Department of Pediatrics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI, USA.
Keegan CE; Department of Human Genetics, Department of Pediatrics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI, USA.
Chinnaiyan AM; Howard Hughes Medical Institute, Department of Pathology, Departments of Urology, Computational Medicine and Bioinformatics, and.
Martin DM; Department of Human Genetics, Department of Pediatrics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI, USA.
Bielas SL; Department of Human Genetics, sbielas@umich.edu.

Hum Mol Genet ; 25(3): 597-608, 2016 Feb 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26647312

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Insuficiência de Crescimento/genética; Histonas/metabolismo; Deficiência Intelectual/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Mutação; Fatores de Transcrição/metabolismo; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/metabolismo; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Insuficiência de Crescimento/metabolismo; Insuficiência de Crescimento/patologia; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Regulação da Expressão Gênica; Genes Dominantes; Heterozigoto; Histonas/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/metabolismo; Deficiência Intelectual/patologia; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/metabolismo; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/patologia; Masculino; Cultura Primária de Células; Ligação Proteica; Síndrome; Fatores de Transcrição/genética; Transcriptoma; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo; Ubiquitina Tiolesterase/genética; Ubiquitina Tiolesterase/metabolismo; Ubiquitinação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Histonas / Deficiências do Desenvolvimento / Insuficiência de Crescimento / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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