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Two novel cases of compound heterozygous mutations in mitofusin2: Finding out the inheritance.
Geroldi, Alessandro; Lastella, Patrizia; Patruno, Margherita; Gotta, Fabio; Resta, Nicoletta; Devigili, Grazia; Sabbà, Carlo; Gulli, Rossella; Lamp, Merit; Origone, Paola; Mandich, Paola; Bellone, Emilia.
Afiliação
  • Geroldi A; Dept. of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, 16132 Genoa, Italy. Electronic address: ageroldi@hotmail.com.
  • Lastella P; UOC Medicina Interna Universitaria "Cesare Frugoni", Centro Sovraziendale Malattie Rare, AOU Consorziale Policlinico Giovanni XXIII, Piazza Giulio Cesare 11, 70124 Bari, Italy.
  • Patruno M; UOC Laboratorio di Genetica Medica Universitaria, D.A.I. di Patologia Diagnostica, Bioimmagini e Sanità Pubblica, AOU Consorziale Policlinico di Bari, Piazza Giulio Cesare 11, 70124 Bari, Italy.
  • Gotta F; Dept. of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, 16132 Genoa, Italy; COU Medical Genetics, IRCCS AOU San Martino IST - Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa, Italy.
  • Resta N; UOC Laboratorio di Genetica Medica Universitaria, D.A.I. di Patologia Diagnostica, Bioimmagini e Sanità Pubblica, AOU Consorziale Policlinico di Bari, Piazza Giulio Cesare 11, 70124 Bari, Italy.
  • Devigili G; Neurological Unit, Dept of Neuroscience, University Hospital "Santa Maria della Misericordia", Udine, Italy.
  • Sabbà C; UOC Medicina Interna Universitaria "Cesare Frugoni", Centro Sovraziendale Malattie Rare, AOU Consorziale Policlinico Giovanni XXIII, Piazza Giulio Cesare 11, 70124 Bari, Italy.
  • Gulli R; COU Medical Genetics, IRCCS AOU San Martino IST - Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa, Italy.
  • Lamp M; Dept. of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, 16132 Genoa, Italy; COU Medical Genetics, IRCCS AOU San Martino IST - Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa, Italy.
  • Origone P; Dept. of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, 16132 Genoa, Italy; COU Medical Genetics, IRCCS AOU San Martino IST - Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa, Italy.
  • Mandich P; Dept. of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, 16132 Genoa, Italy; COU Medical Genetics, IRCCS AOU San Martino IST - Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa, Italy.
  • Bellone E; Dept. of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, 16132 Genoa, Italy; COU Medical Genetics, IRCCS AOU San Martino IST - Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa, Italy.
Neuromuscul Disord ; 27(4): 377-381, 2017 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28215760
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Mitocondriais / GTP Fosfo-Hidrolases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Mitocondriais / GTP Fosfo-Hidrolases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido