Clinical and Molecular Phenotypes of Low-Penetrance Variants of NLRP3: Diagnostic and Therapeutic Challenges.

Kuemmerle-Deschner, J B; Verma, D; Endres, T; Broderick, L; de Jesus, A A; Hofer, F; Blank, N; Krause, K; Rietschel, C; Horneff, G; Aksentijevich, I; Lohse, P; Goldbach-Mansky, R; Hoffman, H M; Benseler, S M

Kuemmerle-Deschner, J B; Verma, D; Endres, T; Broderick, L; de Jesus, A A; Hofer, F; Blank, N; Krause, K; Rietschel, C; Horneff, G; Aksentijevich, I; Lohse, P; Goldbach-Mansky, R; Hoffman, H M; Benseler, S M.

Afiliação

Kuemmerle-Deschner JB; University Hospital Tuebingen, Tuebingen, Germany.
Verma D; Rady Children's Hospital and University of California at San Diego, San Diego, California.
Endres T; University Hospital Tuebingen, Tuebingen, Germany.
Broderick L; Rady Children's Hospital and University of California at San Diego, San Diego, California.
de Jesus AA; National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH, Bethesda, Maryland.
Hofer F; University Hospital Tuebingen, Tuebingen, Germany.
Blank N; Universitaetsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany.
Krause K; Charité Medical University, Berlin, Germany.
Rietschel C; Clementine-Kinderhospital, Frankfurt, Germany.
Horneff G; Asklepios-Klinik Sankt Augustin, Sankt Augustin, Germany.
Aksentijevich I; National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland.
Lohse P; Institute of Laboratory Medicine and Human Genetics, Singen, Germany.
Goldbach-Mansky R; Universitaetsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany.
Hoffman HM; Rady Children's Hospital and University of California at San Diego, San Diego, California.
Benseler SM; University Hospital Tuebingen, Tuebingen, Germany, and Alberta Children's Hospital, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.

Arthritis Rheumatol ; 69(11): 2233-2240, 2017 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28692792

Assuntos

Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/genética; Febre/genética; Gastroenteropatias/genética; Inflamassomos/imunologia; Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Antirreumáticos/uso terapêutico; Estudos de Casos e Controles; Caspase 1/metabolismo; Morte Celular/genética; Morte Celular/imunologia; Criança; Pré-Escolar; Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/tratamento farmacológico; Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/imunologia; Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/metabolismo; Oftalmopatias/tratamento farmacológico; Oftalmopatias/genética; Oftalmopatias/imunologia; Oftalmopatias/metabolismo; Feminino; Febre/tratamento farmacológico; Febre/imunologia; Febre/metabolismo; Gastroenteropatias/tratamento farmacológico; Gastroenteropatias/imunologia; Gastroenteropatias/metabolismo; Variação Genética; Perda Auditiva/tratamento farmacológico; Perda Auditiva/genética; Perda Auditiva/imunologia; Perda Auditiva/metabolismo; Humanos; Lactente; Proteína Antagonista do Receptor de Interleucina 1/uso terapêutico; Interleucina-1beta/imunologia; Nefropatias/tratamento farmacológico; Nefropatias/genética; Nefropatias/imunologia; Nefropatias/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; NF-kappa B/metabolismo; Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR/imunologia; Penetrância; Fenótipo; Resultado do Tratamento; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina / Inflamassomos / Febre / Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR / Gastroenteropatias Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Arthritis Rheumatol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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