"Mild" hyperphenylalaninemia? A case series of seven treated patients following newborn screening.

Viall, Sarah; Ayyub, Omar; Rasberry, Matthew; Lyons, Kelly; Ah Mew, Nicholas

Viall, Sarah; Ayyub, Omar; Rasberry, Matthew; Lyons, Kelly; Ah Mew, Nicholas.

Afiliação

Viall S; Division of Genetics and Metabolism, Childrens' National Health System, Washington, DC, United States. Electronic address: sviall@cnmc.org.
Ayyub O; Division of Genetics and Metabolism, Childrens' National Health System, Washington, DC, United States.
Rasberry M; Biochemical Genetics Program, Waisman Center, University of Wisconsin, Madison, United States.
Lyons K; Division of Genetics and Metabolism, Childrens' National Health System, Washington, DC, United States.
Ah Mew N; Division of Genetics and Metabolism, Childrens' National Health System, Washington, DC, United States.

Mol Genet Metab ; 122(4): 153-155, 2017 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29102225

Assuntos

Triagem Neonatal; Fenilalanina/sangue; Fenilcetonúrias/dietoterapia; Fenilcetonúrias/tratamento farmacológico; Adolescente; Adulto; Biopterinas/administração & dosagem; Biopterinas/análogos & derivados; Biopterinas/uso terapêutico; Criança; Pré-Escolar; Dieta com Restrição de Proteínas; Humanos; Recém-Nascido; Fenótipo; Fenilalanina/metabolismo; Fenilcetonúrias/diagnóstico; Fenilcetonúrias/genética; Projetos de Pesquisa; Estudos Retrospectivos; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina / Fenilcetonúrias / Triagem Neonatal Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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