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Clinical and genetic characterization of a Chanarin Dorfman Syndrome patient born to diseased parents.
Durdu, Murat; Missaglia, Sara; Moro, Laura; Tavian, Daniela.
Afiliação
  • Durdu M; Baskent University Faculty of Medicine, Department of Dermatology, Adana Hospital, Adana, Turkey.
  • Missaglia S; Laboratory of Cellular Biochemistry and Molecular Biology-CRIBENS, Catholic University of the Sacred Heart, pz Buonarroti 30, 20145, Milan, Italy.
  • Moro L; Department of Psychology, Catholic University of the Sacred Heart, Largo Gemelli 1, 20123, Milan, Italy.
  • Tavian D; Department of Pharmaceutical Sciences, University of Piemonte Orientale, Lgo Donegani 2, 28100, Novara, Italy.
BMC Med Genet ; 19(1): 88, 2018 05 29.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29843625
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Reino Unido
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