Eleven percent intact PGM3 in a severely immunodeficient patient with a novel splice-site mutation, a case report.
BMC Pediatr
; 18(1): 285, 2018 08 29.
Article
em En
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| ID: mdl-30157810
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fosfoglucomutase
/
Sítios de Splice de RNA
/
Síndromes de Imunodeficiência
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
BMC Pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Suécia
País de publicação:
Reino Unido