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A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing.
Krahn, Martin; Biancalana, Valérie; Cerino, Mathieu; Perrin, Aurélien; Michel-Calemard, Laurence; Nectoux, Juliette; Leturcq, France; Bouchet-Séraphin, Céline; Acquaviva-Bourdain, Cécile; Campana-Salort, Emmanuelle; Molon, Annamaria; Urtizberea, Jon Andoni; Audic, Frédérique; Chabrol, Brigitte; Pouget, Jean; Froissart, Roseline; Melki, Judith; Rendu, John; Petit, François; Métay, Corinne; Seta, Nathalie; Sternberg, Damien; Fauré, Julien; Cossée, Mireille.
Afiliação
  • Krahn M; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Translational Neuromyology, Marseille, France. martin.krahn@univ-amu.fr.
  • Biancalana V; APHM, Hôpital Timone Enfants, Département de Génétique Médicale, Marseille, France. martin.krahn@univ-amu.fr.
  • Cerino M; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • Perrin A; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Translational Neuromyology, Marseille, France.
  • Michel-Calemard L; APHM, Hôpital Timone Enfants, Département de Génétique Médicale, Marseille, France.
  • Nectoux J; CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France.
  • Leturcq F; Université Montpellier, Laboratoire de Génétique de maladies rares, Montpellier, France.
  • Bouchet-Séraphin C; HCL, Centre de Biologie et Pathologie Est, UM Pathologies Endocriniennes, Rénales, Musculaires et Mucoviscidose, Bron, France.
  • Acquaviva-Bourdain C; APHP, Laboratoire de génétique et biologie moléculaires, HUPC Cochin, Paris, France.
  • Campana-Salort E; APHP, Laboratoire de génétique et biologie moléculaires, HUPC Cochin, Paris, France.
  • Molon A; APHP, Département de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, Paris, France.
  • Urtizberea JA; Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est - CHU de Lyon, Lyon, France.
  • Audic F; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Translational Neuromyology, Marseille, France.
  • Chabrol B; APHM, Hôpital Timone, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
  • Pouget J; APHM, Hôpital Timone, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
  • Froissart R; APHP, Hôpital Marin, Centre de compétence neuromusculaire Hendaye, Hendaye, France.
  • Melki J; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Translational Neuromyology, Marseille, France.
  • Rendu J; APHM, Hôpital Timone, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
  • Petit F; APHM, Hôpital Timone, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
  • Métay C; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Translational Neuromyology, Marseille, France.
  • Seta N; APHM, Hôpital Timone, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
  • Sternberg D; Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est - CHU de Lyon, Lyon, France.
  • Fauré J; Inserm UMR-1169, Université Paris Sud, Paris, France.
  • Cossée M; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Grenoble, Hôpital Michallon, Biochimie Génétique et Moléculaire, Grenoble, France.
Eur J Hum Genet ; 27(3): 349-352, 2019 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30552423
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Análise de Sequência de DNA / Guias de Prática Clínica como Assunto / Consenso / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Análise de Sequência de DNA / Guias de Prática Clínica como Assunto / Consenso / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido