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ADULT syndrome: phenotype in a Brazilian family with the R298Q mutation.
de Almeida, Hiram L; van Steensel, Maurice; Rocha, Aroni; Caspary, Patrícia; Meijer, Rowdy.
Afiliação
  • de Almeida HL; Department of Dermatology, Federal University of Pelotas, Pelotas, Brazil.
  • van Steensel M; Department of Dermatology, Catholic University of Pelotas, Pelotas, Brazil.
  • Rocha A; Skin Research Institute of Singapore, Agency for Science, Technology and Research, Singapore and Lee Kong Chian School of Medicine, Nanyang Technological University, Singapore.
  • Caspary P; Department of Dermatology, Federal University of Pelotas, Pelotas, Brazil.
  • Meijer R; Medicine and Health Science Post-Graduation Program, Pontifical Catholic University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Int J Dermatol ; 58(3): e72-e75, 2019 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30656674

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Transtornos da Pigmentação / Fatores de Transcrição / Mama / Displasia Ectodérmica / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas Supressoras de Tumor / Obstrução dos Ductos Lacrimais / Anodontia / Unhas Malformadas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Int J Dermatol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Transtornos da Pigmentação / Fatores de Transcrição / Mama / Displasia Ectodérmica / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas Supressoras de Tumor / Obstrução dos Ductos Lacrimais / Anodontia / Unhas Malformadas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Int J Dermatol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido