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Biallelic loss-of-function LACC1/FAMIN Mutations Presenting as Rheumatoid Factor-Negative Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis.
Rabionet, Raquel; Remesal, Agustín; Mensa-Vilaró, Anna; Murías, Sara; Alcobendas, Rosa; González-Roca, Eva; Ruiz-Ortiz, Estibaliz; Antón, Jordi; Iglesias, Estibaliz; Modesto, Consuelo; Comas, David; Puig, Anna; Drechsel, Oliver; Ossowski, Stephan; Yagüe, Jordi; Merino, Rosa; Estivill, Xavier; Arostegui, Juan I.
Afiliação
  • Rabionet R; Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. kelly.rabionet@ub.edu.
  • Remesal A; Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues, Spain. kelly.rabionet@ub.edu.
  • Mensa-Vilaró A; Department of Genetics, Microbiology and Statistics, Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), University of Barcelona, Barcelona, Spain. kelly.rabionet@ub.edu.
  • Murías S; Department of Pediatric Rheumatology, Hospital La Paz, Madrid, Spain.
  • Alcobendas R; Department of Immunology, Hospital Clínic-IDIBAPS, Barcelona, Spain.
  • González-Roca E; Department of Pediatric Rheumatology, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues, Spain.
  • Ruiz-Ortiz E; Department of Pediatric Rheumatology, Hospital La Paz, Madrid, Spain.
  • Antón J; Department of Pediatric Rheumatology, Hospital La Paz, Madrid, Spain.
  • Iglesias E; Department of Immunology, Hospital Clínic-IDIBAPS, Barcelona, Spain.
  • Modesto C; Department of Immunology, Hospital Clínic-IDIBAPS, Barcelona, Spain.
  • Comas D; Department of Pediatric Rheumatology, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues, Spain.
  • Puig A; Department of Pediatric Rheumatology, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues, Spain.
  • Drechsel O; Department of Pediatric Rheumatology, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues, Spain.
  • Ossowski S; Department of Pediatric Rheumatology, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Yagüe J; Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Institute of Evolutionary Biology, CSIC-Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain.
  • Merino R; Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain.
  • Estivill X; Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain.
  • Arostegui JI; Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain.
Sci Rep ; 9(1): 4579, 2019 03 14.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30872671
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite Juvenil / Predisposição Genética para Doença / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Alelos / Estudos de Associação Genética / Mutação com Perda de Função Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite Juvenil / Predisposição Genética para Doença / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Alelos / Estudos de Associação Genética / Mutação com Perda de Função Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido