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Similar Cause, Different Phenotype: SOX9 Enhancer Duplication in a Family.
Pinti, Eva; Piko, Henriett; Lengyel, Anna; Luczay, Andrea; Karcagi, Veronika; Fekete, Gyorgy; Haltrich, Iren.
Afiliação
  • Pinti E; II. Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary, 19peva91@gmail.com.
  • Piko H; I. Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
  • Lengyel A; II. Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
  • Luczay A; I. Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
  • Karcagi V; Department of Molecular Genetics and Diagnostics, National Institute of Environmental Health, Budapest, Hungary.
  • Fekete G; II. Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
  • Haltrich I; II. Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
Horm Res Paediatr ; 92(5): 335-339, 2019.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31661700
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Elementos Facilitadores Genéticos / Cromossomos Humanos X / Fatores de Transcrição SOX9 / Variações do Número de Cópias de DNA / Transtornos Testiculares 46, XX do Desenvolvimento Sexual Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Suíça
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Elementos Facilitadores Genéticos / Cromossomos Humanos X / Fatores de Transcrição SOX9 / Variações do Número de Cópias de DNA / Transtornos Testiculares 46, XX do Desenvolvimento Sexual Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Suíça