Identification of a novel mutation in the MAFB gene in a pediatric patient with multicentric carpotarsal osteolysis syndrome using next-generation sequencing.

Li, Jun; Shi, Lina; Lau, Keith; Ma, Yijiao; Jia, Shilei; Gao, Xiaojie

Li, Jun; Shi, Lina; Lau, Keith; Ma, Yijiao; Jia, Shilei; Gao, Xiaojie.

Afiliação

Li J; Division of Pediatric Nephrology, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, 518036, Guangdong Province, China.
Shi L; Lina Shi, MyGenostics Incorporation, Konggang Industrial Park, Beijing, 101318, China.
Lau K; Keith Lau, Pediatric Department, Reffles Hospital, No.2 Huashan Middle Road, Yubei District, Chongqing, 401123, China.
Ma Y; Division of Pediatric Nephrology, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, 518036, Guangdong Province, China.
Jia S; Division of Pediatric Nephrology, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, 518036, Guangdong Province, China.
Gao X; Division of Pediatric Nephrology, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, 518036, Guangdong Province, China. Electronic address: gxj3345@163.com.

Eur J Med Genet ; 63(6): 103902, 2020 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32278749

Assuntos

Fator de Transcrição MafB/genética; Mutação; Osteólise/genética; Fenótipo; Criança; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Osteólise/patologia; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

MAFB; Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome; Next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteólise / Fenótipo / Fator de Transcrição MafB / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Holanda

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