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Reporting one very rare pathogenic variation c.1106G>A in POMT2 gene.
Mahjoub, Ghazale; Faghihi, Mohammad Ali; Taghdiri, Maryam.
Afiliação
  • Mahjoub G; Persian BayanGene Research and Training Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
  • Faghihi MA; Persian BayanGene Research and Training Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
  • Taghdiri M; Center for Therapeutic Innovation, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, USA.
Intractable Rare Dis Res ; 9(2): 104-108, 2020 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32494558

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Intractable Rare Dis Res Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã País de publicação: Japão

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Intractable Rare Dis Res Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã País de publicação: Japão