Your browser doesn't support javascript.
loading
Loss-of-function maternal-effect mutations of PADI6 are associated with familial and sporadic Beckwith-Wiedemann syndrome with multi-locus imprinting disturbance.
Cubellis, Maria Vittoria; Pignata, Laura; Verma, Ankit; Sparago, Angela; Del Prete, Rosita; Monticelli, Maria; Calzari, Luciano; Antona, Vincenzo; Melis, Daniela; Tenconi, Romano; Russo, Silvia; Cerrato, Flavia; Riccio, Andrea.
Afiliação
  • Cubellis MV; Department of Biology, Università degli Studi di Napoli "Federico II", Napoli, Italy.
  • Pignata L; Department of Environmental Biological and Pharmaceutical Sciences and Technologies (DiSTABiF), Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy.
  • Verma A; Department of Environmental Biological and Pharmaceutical Sciences and Technologies (DiSTABiF), Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy.
  • Sparago A; Institute of Genetics and Biophysics (IGB) "Adriano Buzzati-Traverso", Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Naples, Italy.
  • Del Prete R; Department of Environmental Biological and Pharmaceutical Sciences and Technologies (DiSTABiF), Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy.
  • Monticelli M; Department of Environmental Biological and Pharmaceutical Sciences and Technologies (DiSTABiF), Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy.
  • Calzari L; Department of Biology, Università degli Studi di Napoli "Federico II", Napoli, Italy.
  • Antona V; Medical Cytogenetics and Molecular Genetics Laboratory, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche IRCCS, Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy.
  • Melis D; Department of Sciences for Health Promotion and Mother and Child Care "G. D'Alessandro", University of Palermo, Palermo, Italy.
  • Tenconi R; Medical, Surgical, and Dental Department, Università degli Studi di Salerno, Salerno, Italy.
  • Russo S; Department of Pediatrics, Clinical Genetics, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Cerrato F; Medical Cytogenetics and Molecular Genetics Laboratory, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche IRCCS, Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy.
  • Riccio A; Department of Environmental Biological and Pharmaceutical Sciences and Technologies (DiSTABiF), Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy. flavia.cerrato@unicampania.it.
Clin Epigenetics ; 12(1): 139, 2020 09 14.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32928291

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Metilação de DNA / Herança Materna / Proteína-Arginina Desiminase do Tipo 6 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Epigenetics Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Alemanha

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Metilação de DNA / Herança Materna / Proteína-Arginina Desiminase do Tipo 6 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Epigenetics Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Alemanha