Your browser doesn't support javascript.
loading
A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review.
Pavone, Piero; Pappalardo, Xena Giada; Marino, Simona D; Sciuto, Laura; Corsello, Giovanni; Ruggieri, Martino; Parano, Enrico; Piccione, Maria; Falsaperla, Raffaele.
Afiliação
  • Pavone P; Unit of Pediatrics and Pediatric Emergency, University Hospital "Policlinico-Vittorio Emanuele", Catania, Italy.
  • Pappalardo XG; National Council of Research, Institute for Biomedical Research and Innovation (IRIB), Unit of Catania, Italy.
  • Marino SD; Department of Biomedical and Biotechnological Sciences (BIOMETEC), University of Catania, Italy.
  • Sciuto L; Unit of Neonatology University Hospital "Policlinico-Vittorio Emanuele", Catania, Italy.
  • Corsello G; Unit of Pediatrics and Pediatric Emergency, University Hospital "Policlinico-Vittorio Emanuele", Catania, Italy.
  • Ruggieri M; Department of Sciences for Health Promotion and Mother and Child Care "G. D'Alessandro", University of Palermo, Italy.
  • Parano E; Unit of Pediatrics and Pediatric Emergency, University Hospital "Policlinico-Vittorio Emanuele", Catania, Italy.
  • Piccione M; National Council of Research, Institute for Biomedical Research and Innovation (IRIB), Unit of Catania, Italy.
  • Falsaperla R; Department of Sciences for Health Promotion and Mother and Child Care "G. D'Alessandro", University of Palermo, Italy.
Mol Genet Genomic Med ; 8(11): e1461, 2020 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32945607
Assuntos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Mioclônicas / Receptores de GABA-A / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Mioclônicas / Receptores de GABA-A / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos