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Pathogenic variants in KCNQ2 cause intellectual deficiency without epilepsy: Broadening the phenotypic spectrum of a potassium channelopathy.
Mary, Laura; Nourisson, Elsa; Feger, Claire; Laugel, Vincent; Chaigne, Denys; Keren, Boris; Afenjar, Alexandra; Billette, Thierry; Trost, Detlef; Cieuta-Walti, Cécile; Gerard, Bénédicte; Piton, Amélie; Schaefer, Elise.
Afiliação
  • Mary L; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Nourisson E; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Feger C; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Laugel V; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Chaigne D; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Keren B; Département de Génétique, Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe de Recherche Clinique "Déficiences Intellectuelles et Autisme," Université Pierre et Marie Curie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Afenjar A; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie (Université Paris 06), UMRS 1127, INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.
  • Billette T; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Département de Génétique et Embryologie Médicale, Hôpital Trousseau, Sorbonne Universités, Paris, France.
  • Trost D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Cieuta-Walti C; Laboratoire Cerba, Saint-Ouen-l'Aumône, France.
  • Gerard B; CIUSSS de l'Estrie-CHUS, Université de Sherbrooke, Québec, Canada.
  • Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Am J Med Genet A ; 185(6): 1803-1815, 2021 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33754465
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia Neonatal Benigna / Canal de Potássio KCNQ2 / Canalopatias / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia Neonatal Benigna / Canal de Potássio KCNQ2 / Canalopatias / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos