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Expansion of the mutational spectrum of BMPER leading to diaphanospondylodysostosis and description of the associated disease process.
Braun, Frederik; Gangfuß, Andrea; Stöbe, Petra; Haack, Tobias B; Schweiger, Bernd; Roos, Andreas; Schara, Ulrike.
Afiliação
  • Braun F; Department of Neuropediatrics, Essen University Hospital, Essen, Germany.
  • Gangfuß A; Department of Neuropediatrics, Essen University Hospital, Essen, Germany.
  • Stöbe P; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, Tübingen, Germany.
  • Haack TB; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, Tübingen, Germany.
  • Schweiger B; Centre for Rare Diseases, University of Tuebingen, Tübingen, Germany.
  • Roos A; Institute for Diagnostic and Interventional Radiology and Neuroradiology, Essen University Hospital, Essen, Germany.
  • Schara U; Department of Neuropediatrics, Essen University Hospital, Essen, Germany.
Mol Genet Genomic Med ; 9(12): e1767, 2021 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34288564
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Costelas / Coluna Vertebral / Proteínas de Transporte / Anormalidades Craniofaciais / Predisposição Genética para Doença / Disostoses / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Costelas / Coluna Vertebral / Proteínas de Transporte / Anormalidades Craniofaciais / Predisposição Genética para Doença / Disostoses / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos