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Sapropterin dihydrochloride therapy in dihydropteridine reductase deficiency: Insight from the first case with molecular diagnosis in Brazil.
Lourenço, Charles Marques; Dovidio, Janaina; Lopes, Isabela F; Silva, Laís C; Almeida, Marcela; Vagnini, Laura; Fonseca, Jacqueline; Carneiro, Zumira A; Thöny, Beat.
Afiliação
  • Lourenço CM; Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto São Paulo Brazil.
  • Dovidio J; Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto São Paulo Brazil.
  • Lopes IF; Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto São Paulo Brazil.
  • Silva LC; Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto São Paulo Brazil.
  • Almeida M; Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto São Paulo Brazil.
  • Vagnini L; Centro Paulista de Diagnóstico e Pesquisa em Genética Clínica São Paulo Brazil.
  • Fonseca J; Laboratório DLE Bioquímica Genética Rio de Janeiro Brazil.
  • Carneiro ZA; Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto São Paulo Brazil.
  • Thöny B; Division of Metabolism University Children's Hospital Zürich Switzerland.
JIMD Rep ; 61(1): 19-24, 2021 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34485013

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: JIMD Rep Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: JIMD Rep Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos