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Lethal variants in humans: lessons learned from a large molecular autopsy cohort.
Shamseldin, Hanan E; AlAbdi, Lama; Maddirevula, Sateesh; Alsaif, Hessa S; Alzahrani, Fatema; Ewida, Nour; Hashem, Mais; Abdulwahab, Firdous; Abuyousef, Omar; Kuwahara, Hiroyuki; Gao, Xin; Alkuraya, Fowzan S.
Afiliação
  • Shamseldin HE; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • AlAbdi L; Department of Zoology, College of Science, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Maddirevula S; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Alsaif HS; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Alzahrani F; Center of Excellence for Biomedicine, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, 12354, Saudi Arabia.
  • Ewida N; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Hashem M; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Abdulwahab F; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Abuyousef O; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Kuwahara H; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Gao X; Computational Bioscience Research Center (CBRC), King Abdullah University of Science and Technology (KAUST), Thuwal, Saudi Arabia.
Genome Med ; 13(1): 161, 2021 10 13.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34645488
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autopsia / Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Morte Súbita / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Genome Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autopsia / Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Morte Súbita / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Genome Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita País de publicação: Reino Unido