[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]. / Variantes en el número de copias y consanguinidad parental en neonatos de altura con anomalías congénitas en Perú.

RESUMEN

Introducción: Las variantes en el número de copias son un tipo de cambios en el genoma provocan anomalías congénitas. Objetivo: Determinar las variantes en el número de copias y el grado de consanguinidad parental en neonatos con síndromes malformativos o una anomalía congénita mayor asociado a dismorfia facial o hipotonía. Materiales y métodos: Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 60 neonatos con anomalías congénitas evaluados en los Hospitales Antonio Lorena y Regional de Cusco. Resultados: Del total de pacientes estudiados, el 70% tuvo un resultado anómalo; de los cuales en el 14,2% de los recién nacidos se encontraron variantes en el número de copias patogénicas o probablemente patogénicas asociadas o no a regiones de homocigosidad que tuvieron relación con las anomalías congénitas descritas. En el 48,3% de los recién se encontró regiones de homocigosidad mayores a 0,5% (coeficiente de endogamia superior a 1/64). Por otro lado, encontramos cinco variantes en el número de copias de patogenicidad desconocida que no se han descrito anteriormente y podrían estar relacionadas con el fenotipo. Conclusión: Nuestra tasa de detección de las variantes en el número de copias está en relación con los reportes internacionales previos. Sin embargo, el porcentaje de neonatos con consanguinidad parental se encuentra por encima de lo reportado previamente, siendo superior a otras regiones de Sudamerica. Este es el primer reporte en el Perú, y es pionero en Latinoamérica al utilizar el análisis cromosómico por micromatrices en esta cohorte específica de pacientes.