Mosaic RAI1 variant in a Smith-Magenis syndrome patient with total anomalous pulmonary venous return.

Kuroda, Yukiko; Ritter, Alyssa; Mullegama, Sureni V; Izumi, Kosuke

Kuroda, Yukiko; Ritter, Alyssa; Mullegama, Sureni V; Izumi, Kosuke.

Afiliação

Kuroda Y; Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Ritter A; Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Mullegama SV; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Izumi K; Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Am J Med Genet A ; 188(10): 3130-3134, 2022 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35833697

Assuntos

Síndrome de Cimitarra; Síndrome de Smith-Magenis; Cromossomos Humanos Par 17; Humanos; Síndrome de Cimitarra/genética; Transativadores/genética; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Cimitarra / Síndrome de Smith-Magenis Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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