Long-term Observation of a Japanese Patient with a Multiple-system Neurodegenerative Disorder with a Uniallelic de novo Missense Variant in KIF1A.

Nakamura, Katsuya; Yoshinaga, Tsuneaki; Kodaira, Minori; Kise, Emiko; Kosho, Tomoki; Sekijima, Yoshiki

Nakamura, Katsuya; Yoshinaga, Tsuneaki; Kodaira, Minori; Kise, Emiko; Kosho, Tomoki; Sekijima, Yoshiki.

Afiliação

Nakamura K; Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Japan.
Yoshinaga T; Department of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu University School of Medicine, Japan.
Kodaira M; Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Japan.
Kise E; Department of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu University School of Medicine, Japan.
Kosho T; Department of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu University School of Medicine, Japan.
Sekijima Y; Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Japan.

Intern Med ; 62(20): 3047-3051, 2023 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36889712

Assuntos

Doenças Neurodegenerativas; Adulto; Humanos; Masculino; Atrofia/patologia; Cerebelo/patologia; População do Leste Asiático; Deficiência Intelectual; Cinesinas/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico por imagem; Doenças Neurodegenerativas/genética

Palavras-chave

KAND; KIF1A; ataxia; intellectual disability; multiple-system neurodegeneration

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Neurodegenerativas Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Intern Med Assunto da revista: MEDICINA INTERNA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Japão

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