An insulin receptor mutant (Asp707 --> Ala), involved in leprechaunism, is processed and transported to the cell surface but unable to bind insulin.

Hart, L M; Lindhout, D; Van der Zon, G C; Kayserilli, H; Apak, M Y; Kleijer, W J; Van der Vorm, E R; Maassen, J A

Hart, L M; Lindhout, D; Van der Zon, G C; Kayserilli, H; Apak, M Y; Kleijer, W J; Van der Vorm, E R; Maassen, J A.

Afiliação

Hart LM; Department of Medical Biochemistry, Leiden University, Wassenaarseweg 72, 2333 AL Leiden, The Netherlands.

J Biol Chem ; 271(31): 18719-24, 1996 Aug 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8702527

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Insulina/metabolismo; Mutação Puntual; Receptor de Insulina/genética; Receptor de Insulina/metabolismo; Animais; Sítios de Ligação/genética; Transporte Biológico Ativo; Células CHO; Membrana Celular/metabolismo; Células Cultivadas; Cricetinae; DNA Complementar/genética; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Lactente; Masculino; Fosforilação; Ligação Proteica; Processamento de Proteína Pós-Traducional; Síndrome; Transfecção

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Receptor de Insulina / Mutação Puntual / Insulina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Biol Chem Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Estados Unidos

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